Malattie rare e cellule staminali. La lezione digitale

Le malattie rare sono quelle patologie che colpiscono una piccola percentuale della popolazione. Non esiste una definizione univoca a livello globale, ma in Europa una malattia è considerata rara quando colpisce meno di 1 persona su 2.000. Esse rappresentano una sfida significativa per la ricerca medica e la società. Con oltre 6.000 malattie rare identificate, come ad esempio l'emofilia, l'epilessia, le malattie epatiche autoimmuni e la sindrome di Dravet, i e le pazienti spesso affrontano diagnosi tardive a causa della loro complessità, mancanza di trattamenti efficaci e un elevato carico assistenziale. La Giornata mondiale delle malattie rare mira a sensibilizzare l'opinione pubblica riguardo a queste difficili condizioni, promuovendo la ricerca e il supporto per i e le pazienti e le loro famiglie. La ricerca ha fatto progressi significativi, ma la prevenzione e il trattamento di queste malattie rimangono una sfida aperta a causa del numero ridotto di casi e della loro complessità. 

Una delle strade percorse dalla ricerca medica per il trattamento di queste malattie rare è l'uso delle cellule staminali: nell'affrontate malattie rare neurodegenerative, ad esempio, vengono utilizzate queste cellule per sostituire quelle danneggiate nel midollo spinale o nell'encefalo, come nei casi dell'atrofia muscolare spinale o della Malattia di Huntington.

Ma cosa sono le cellule staminali?

Le cellule staminali sono cellule non specializzate presenti nel corpo umano che hanno la capacità unica di trasformarsi in diverse tipologie di cellule specializzate. Questa capacità le rende essenziali per il processo di sviluppo e rigenerazione del tessuto corporeo. Le cellule staminali sono presenti negli embrioni in via di sviluppo e in vari tessuti del corpo, come il midollo osseo e il tessuto adiposo.

La trasformazione delle cellule staminali in cellule specializzate avviene tramite un processo chiamato differenziazione. La cellula viene indirizzata nella trasformazione attraverso segnali chimici che influenzano il loro sviluppo. Sono le cellule staminali embrionali ad avere la maggiore capacità di differenziarsi, mentre le cellule staminali adulte hanno una capacità più limitata, ma possono comunque svolgere un ruolo importante nella riparazione dei tessuti danneggiati.

Inoltre, le cellule staminali possono anche auto-rinnovarsi, cioè possono fare copie identiche di se stesse attraverso un processo di divisione cellulare chiamato mitosi. Questa capacità di auto-rinnovamento è cruciale per mantenere una popolazione di cellule staminali nel corpo nel corso della vita.